Dnes si pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb

Zriedkavé choroby sa síce nevyskytujú často, je ich až 7 000 typov. Sú to chronické, závažné, život ohrozujúce ochorenia, výrazne ovplyvňujú kvalitu života pacienta a celej rodiny. Zriedkavým ochorením trpí maximálne 5 z 10 000 obyvateľov Európskej únie. Len na Slovensku má takýto problém 275 000 ľudí.

Medzinárodná kampaň aj tento rok zdôrazňuje potrebu solidarity a rovnocenného prístupu k zdravotnej starostlivosti

Novinky pre pacientov so zriedkavými chorobami:

🟢 V slovenských zákonoch pribudla európska definícia lieku na zriedkavú chorobu, čo zjednotilo pohľad na lieky na zriedkavé choroby, čo je základom pre jasné definovanie vstupu liekov na zriedkavé choroby na Slovensku.
🟢 Na Slovensku pribúdajú lieky na zriedkavé choroby – uplynulý rok pribudli 4 nové lieky, tento rok zatiaľ jeden a aktuálne je v procese hodnotenia ďalších 9 liekov pre týchto pacientov.

Nové lieky pre pacientov s:

✅ Sézaryho syndrómom
✅ Cushingovým syndrómom
✅ Po transplantácii kostnej drene na prevenciu cytomegalovírusových infekcií
✅ Spinálnou svalovou atrofiou
✅ Ochorením čiernych kostí – alkaptonúriou (choroba, ktorá sa najčastejšie vyskytuje práve na Slovensku, s touto diagnózou sa u nás narodí jeden z 19 000 novorodencov) Aj preto bolo Slovensko jedným z hlavných aktérov klinických testov účinnosti staronového liečiva nitizinón na progresiu tohto dedičného ochorenia.

👉 Skríning pre dve nové zriedkavé choroby – minulý rok sa na Slovensku uskutočnila pilotná štúdia novorodeneckého skríningu na dve závažné, ale liečiteľné choroby: spinálna svalová atrofia a závažné imunodeficiencie. Skorá diagnostika hneď po narodení znamená, že deti môžu lekári hneď začať liečiť, čo zvýši kvalitu života a šancu dožiť sa dospelosti.

👉 Centrá pre liečbu dospelých pacientov so spinálnou svalovou atrofiou – vo fakultných nemocniciach v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach vznikli špecializované ambulancie. Liečbou sa zvyšuje nielen kvalita života, ale tiež vek dožitia. Až 70 % zriedkavých chorôb postihuje deti; pozitívne je, že vďaka liečbe pribúda detských pacientov, ktorí sa dožijú dospelého veku. Dobrým príkladom z praxe je práve spinálna svalová atrofia.

Viac informácií nájdete aj na https://sazch.sk

Autor správy, foto a správu publikoval Ministerstvo zdravotníctva Slovenskej republiky on Facebook